Leczenie

W Stanach Zjednoczonych pojawiła się dla mnie szansa. W marcu 2023 roku Food and Drug Administration zatwierdziła lek DAYBUE, który może spowolnić rozwój mojej choroby. Leczenie dostępne jest m.in. w RUSH University Medical Center w Chicago, gdzie musiałabym raz w miesiącu lecieć, żeby zapewnić ciągłość leczenia. Jeszcze większą przeszkodą jest musienie przyjmowania syropu codziennie, bez ani jednego dnia przerwy. Koszt dwuletniej terapii to prawie 4 miliony złotych. To ponad 5 tysięcy złotych dziennie.

Ten lek nie jest jeszcze ostatecznym rozwiązaniem, ale może dać mi czas by doczekać terapii genowej – ogromnej nadziei dla dzieci z zespołem Retta, nad którą trwają zaawansowane badania w USA. Polega na dostarczeniu prawidłowego genu do płynu mózgowo-rdzeniowego, aby zatrzymać chorobę. Jej szacunkowy koszt to około 3 miliony dolarów.

Poza lekami potrzebuję też stałej rehabilitacji i specjalistycznego sprzętu. Mam już komunikator – tablet z eyetrackerem. Dzięki niemu mogę „mówić” oczami. Mogę powiedzieć mamie, że ją kocham. Mogę powiedzieć tacie, że się nie boję. Dzięki niemu odzyskałam swój głos.

Moi rodzice cichymi wieczorami, kiedy ja i Sofia śpimy, zastanawiają się, jak mnie uratować. Tata ostatnio powiedział, że uśmiechnęłam się do niego tak, jakbym chciała przekazać: „Będzie dobrze”.

Ja też chcę w to wierzyć.

Błagam – pomóżcie mi zatrzymać tę chorobę. Nie chcę tracić kolejnych umiejętności. Chcę wciąż być tą samą dziewczynką, która się śmieje, bawi i przytula rodziców. Chcę mieć szansę na normalne życie.